Казус Маска-Дурова. Донор спермы «заразил» раком своих биологических детей

В Европе — большой медицинский скандал. Французский донор спермы «заразил» раком своих биологических детей. Из 67 его потомков раковый ген получили 46, у десяти рак уже развился, у остальных риск его развития — практически 100%.
Ещё недавно мы обсуждали проблему донорства не без юмора. Это спровоцировали истории с Павлом Дуровым и Илоном Маском. Первый сам рассказал, что стал донором спермы для более 100 биологических детей в 12 странах мира. А про Маска, создающего целый «легион» своих детей от разных матерей, написала недавно The Wall Street Journal. Эти гении хотят сделать мир умнее благодаря своим генам, которые унаследуют многие и многие.
Но генетика — очень коварная наука, часто все получается наоборот. И теперь мы будем обсуждать трагедию.
Дело Датского викинга и не совсем прозрачная история
Известно, что будущих доноров тщательно обследуют, перед тем как они передадут свой наследственный материал человечеству. По статистике, донорами становятся не более 4% претендентов — остальные отсеиваются сами и по медицинским показаниям. Но, как писали классики советской сатиры Ильф и Петров, «и на старуху бывает проруха» — доноры спермы могут «заражать» своих биологических детей тяжелейшими наследственными недугами.
Большой скандал был в 2015 году, когда сразу у нескольких детей в разных странах обнаружили тяжелое наследственное заболевание — нейрофиброматоз первого типа. Для него типично развитие самых разных патологий, но главное, что часто все заканчивается развитием злокачественных опухолей мозга. У всех этих детей оказался общий отец — «популярный» донор спермы, прозванный Датским викингом. Его сразу обследовали, и у него оказалась мутация гена NF1, вызывающая эту болезнь. Работая с 2005 года, он за десять лет донорства успел «сделать» 99 детей в Америке, Канаде, Бельгии, Исландии, Греции, Грузии, Испании и Таиланде.
Новая история — потенциально еще более трагическая. С 2008 по 2015 год молодой француз сдавал свою сперму, и, согласно тщательному расследованию, в восьми европейских странах от него родились 67 детей в 46 бездетных семьях. Из них 23 ребенка унаследовали очень плохой ген ТР53, резко повышающий риск развития многих видов рака. И у десяти из них эта страшная болезнь уже диагностирована. Нетрудно посчитать, что самым старшим из этих детей — не больше 18 лет. Но это только выявленные случаи, дело в том, что полностью отследить «путешествие» донорского материала по миру очень сложно. Это не совсем прозрачная история.
Это часто называют «проклятием рода»
«Мутация в гене ТР53, резко повышающая риск развития рака, называется синдромом Ли-Фраумени. Такие люди редко живут дольше 40 лет, так как у них, начиная с детства, возникают множественные виды рака. Это связано с тем, что этот ген кодирует белок р53, который считается главным супрессором (подавителем) рака, — объясняет aif.ru Петр Чумаков, молекулярный биолог и вирусолог, академик РАН, в прошлом году он получил Государственную премию РФ за исследования опухолевого супрессора р53. — Из-за мутации гена белок р53 может работать очень неэффективно, и следовательно, у таких людей развитие рака почти неизбежно. Вероятность наследования этой мутации — 50%, и поэтому во многих поколениях семей с таким геном обычно есть люди, рано умершие от рака. В народе это часто называют "проклятием рода". К счастью, мутация встречается редко.
Но наследование ее через донорский материал вполне реально. И, конечно, это может приводить к увеличению носителей мутации в популяции. А они будут передавать ее своим потомкам. Относится это и к ряду других наследственных заболеваний, например, мутации гена BRCA, больше всего повышающих риск рака груди (их носителями могут быть и мужчины), гена LKB1, обладатели которого часто болеют редким раком тонкого кишечника, да и к ряду других генов, вызывающих тяжелую наследственную патологию, и необязательно онкологическую.
Чтобы выявлять такие мутации, необязательно исследовать весь геном. Существуют недорогие диагностикумы для подобных мутаций, и их следовало бы шире применять при донорстве спермы и яйцеклеток. Оптимальнее всего, если бы эксперты определили спектр таких тяжелых заболеваний, и все потенциальные доноры проходили бы исследование для выявления их носительства».
Борются с последствиями, а не с причиной
Это важно, так как бывают случаи, когда сам носитель мутации оказывается здоровым. Например, так было и с французским донором. У него была выявлена еще более редкая форма мутации TP53, так называемый гонадный мозаицизм. Это когда мутантный ген присутствует только в части сперматозоидов. Конкретно у этого донора плохой ген был выявлен примерно в половине половых клеток. Это значит, что вероятность его наследования не 50%, а примерно 25%. Но в реальности роковую мутацию от этого донора наследовали 34% биологических детей.
Этот инцидент сейчас обсуждался на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека в Милане. Интересно, что ученые больше всего озабочены не предупреждением таких инцидентов, а борьбой с ними постфактум — с поиском биологических детей «бракованных» доноров. Отсутствие единых законов в странах ЕС не позволяет это делать достоверно. И, возможно, у французского донора есть неучтенные дети. Тех, кого нашли, решено очень тщательно наблюдать, чтобы выявить рак на самых ранних стадиях. Но это не всегда просто: КТ (компьютерная томография) и рентген им запрещены, так как излучение от этих приборов на них действует гораздо агрессивнее, чем на обычных людей. Поэтому им можно делать только МРТ (магниторезонансная томография).
Все это, конечно, крайне важно. Но целесообразнее было бы предупреждать такие инциденты, используя генетическую диагностику у потенциальных доноров, чем бороться с их последствиями. По мнению Петра Чумакова, это не сделало бы само донорство сильно дороже.
Сколько детей должно быть у донора спермы?
К сожалению, такое генетическое тестирование не требуется проводить ни в одной из стран мира. В ряде банков спермы в нашей стране делают проверку на несколько наследственных заболеваний. Как правило, выявляют мутации, типичные для муковисцидоза, фенилкетонурии, галактоземии, нейросенсорной тугоухости, спинальной амиотрофии и ряда других, наиболее частых недугов. Но очевидно, что это не перекрывает путь большинству генетических болезней, в том числе и тех, о которых здесь идет речь.
Ещё одно профилактическое направление — ограничить число возможных детей от одного донора. Например, сейчас их количество в ЕС ограничивают цифрой 75. «Но это способствует ненормальному распространению генетических заболеваний, не у каждого мужчины по всей Европе есть 75 детей», — не без иронии комментирует проблему доктор Эдвиж Каспер, биолог из университетской больницы Руана во Франции, которая и докладывала этот случай на конференции.
То есть получается, что, исходя из обычного состава семьи, обычный родитель может передать плохие гены одному-трем своим детям, а донор — в десятки раз больше. Одним словом, пока вопросов с этим донорством больше, чем ответов.
Мир
Журналист Санчес: Такера Карлсона уволили с Fox из-за правды об Украине
Американский журналист Рик Санчес рассказал о причинах увольнения главной звезды телеканала Fox Такера Карлсона. Об этом сообщает aif. ru.
По словам репортера, Карлсон говорил много неудобной для правительства США правды об украинском конфликте.
Поэтому руководство Fox с ним рассталось. Хотя на момент увольнения у Карлсона была огромная аудитория, он считался самым авторитетным ведущим страны. «Этот риск существует…
Любители турецких романов не смогут устоять от поездки: турки придумали хитрый способ
Турция намерена привлечь путешественников с помощью нового сериала «Анталия гамбит», который ориентирован на российских поклонниц турецких телесериалов. Этот мини-сериал из десяти эпизодов был показан на YouTube-канале GoTürkiye.
Режиссером выступил Бертан Башаран, а главные роли исполнили Мерьем Узерли и Каан Урганджиоглу. В центре сюжета — город Анталия, который предстает как место, где разворачиваются романтические и культурные…
Disney и Universal обвинили нейросеть в пиратстве и подали на нее в суд
Корпорации Disney и Universal решили судиться с Midjourney — создателем нейросети, генерирующей изображения.
Об этом сообщила The New York Times. По мнению гигантов кинобизнеса, стартап использовал для обучения нейросети защищенные авторским правом картинки.
Например, с Дартом Вейдером, Гомером Симпсоном или Шреком. На их основе пользователи теперь могут создавать свои иллюстрации, «явно копирующие известных персонажей». Киностудии…
Пентагон хочет выяснить влияние новых вооружений на здоровье солдат
Министерство обороны Соединенных Штатов Америки ищет исполнителя для проведения исследования, посвященного воздействию новых видов вооружения на здоровье военнослужащих.
В рамках исследования будет проанализирован в том числе опыт украинского конфликта.
Особое внимание будет уделено изучению летальных угроз, вопросов снабжения и эвакуации, а также черепно-мозговых травм, заброневого воздействия и повреждений, полученных под шлемом. На основе полученных данных…
Гражданская война охватит город: шериф предсказал катастрофу Лос-Анджелесу

Протесты начались после рейда иммиграционной и таможенной полиции США (ICE) в центре Лос-Анджелеса.
Протесты в Лос-Анджелесе несогласных с миграционной политикой властей США могут перерасти в гражданскую войну. О таком прогнозе одного из шерифов сообщил aif.ru проживающий в городе выходец из России Леонид. Об обстановке в Лос-Анджелесе и о том, кому выгодны столкновения рассказали aif.ru эксперты.
С чего все началось?
Протесты вспыхнули после рейдов иммиграционной полиции в центре Лос-Анджелеса 6 июня. Как сообщают СМИ, силовики применяли светошумовые гранаты и слезоточивый газ, начались массовые задержания нелегальных мигрантов. К вечеру 7 июня под стражей по обвинению в нарушении миграционного законодательства оказались не менее 44 человек. Из-за вспыхнувших протестов президент США Дональд Трамп 7 июня приказал Пентагону ввести в Лос-Анджелес военнослужащих Нацгвардии.
Кто пострадал?
9 июня стало известно, что не менее двух стражей порядка пострадали в результате наезда мотоциклистов во время протестов.
Полиция использует против протестующих резиновые пули. Такой пулей была ранена в ногу корреспондент австралийского телеканала 9News Лорен Томаси во время прямого эфира. Также сообщается о том, что сотрудник дорожного патруля Калифорнии выстрелил резиновой пулей в голову 59-летнего фотографа газеты New York Post Тоби Кенэма.
Протестующие громят магазины, бросают в полицейский фейерверки.
Что происходит сейчас?
Выходец из России Леонид в беседе с aif.ru со ссылкой на знакомого шерифа заявил, что в Лос-Анджелесе может начаться гражданская война.
«Я живу в хорошем районе, у меня все спокойно и я даже не в курсе, что происходит. Но где-то там, судя по всему, война идет. Один знакомый шериф рассказывал, что гражданская война охватит весь город», - поделился он.
Леонид уточнил, что был накануне в центре, где все спокойно.
«Я проехался по центру. Полиция была. Возможно, точечно в каких-то местах и были стычки, но точно не во всем городе. Я стычек не видел лично, все тихо и спокойно», - поделился он наблюдениями. Собеседник издания заявил о сходстве ситуации с историей с пожарами, которые некоторое время назад охватили город.
«Мне кажется,это все спектакль какой-то. Так же как и с пожарами. Да, были пожары, горели районы. Но явно не так, как это было показано миру. Например, я живу с видом на надпись Hollywood и там огня даже близко не было, а мир смотрел в новостях, что надпись сгорела и сочувствовал трагедии. Также и с этими погромами. Голливуд снова снимает кино для мира», - отметил он.
Как сообщают американские СМИ, протесты проходят по всей стране, включая Атланту, Сиэтл, Даллас, Луисвилл и другие города.
Кому выгодно?
Кто заинтересован в беспорядках в США, объяснил профессор политологии Университета штата Теннесси Андрей Коробков.
«Обе стороны - и Трамп, и демократы - заинтересованы сейчас в эскалации. Демократам нужна общая дестабилизация обстановки и мобилизация леворадикального крыла. Трамп же хочет установления верховенства федерального правительства в борьбе с теми штатными и местными, которых контролируют демократы», - рассказал он.
Политолог отметил, что президент США стремится к обеспечению поддержки своего курса на борьбу с нелегальной миграцией и усиление правоохранительных органов.
«Поэтому такие эпизоды будут теперь происходить достаточно регулярно. А вот кто от этого выиграет в глазах избирателей, особенно центристов, остается пока не ясно», - добавил эксперт.
Россиянин заявил, что на острове Кхай Нок есть белоснежный песок и лазурная вода
Турист из России отправился в путешествие в Таиланд. В своем блоге TrueStory Travelна платформе «Дзен» он рассказал, как прошло знакомство с райским пляжем в этой стране.
Путешественник описал свой тур фразой «крохотные купальники и вспышки камер».
Уточняется, девушки приезжают на пляж, который расположился на тайском острове Кхай Нок, со всего света. Белоснежный мелкий песок, голубая…
В Лос-Анджелесе ввели комендантский час для борьбы с беспорядками

Ограничения начнут действовать с 20:00 вторника по местному времени и продлятся до 06:00 среды.
Мэр Лос-Анджелеса Карен Басс объявила о введении комендантского часа в центральной части города на фоне продолжающихся беспорядков и протестных акций. Такое решение принято для пресечения актов вандализма и мародерства.
«Если вы не живете и не работаете в центре Лос-Анджелеса, избегайте этой территории. Правоохранители будут задерживать нарушителей комендантского часа», — заявила мэр на пресс-конференции, трансляцию которой вел телеканал Fox News.
По словам Басс, ограничения начнут действовать с 20:00 вторника по местному времени и продлятся до 06:00 среды. Также она добавила, что в случае необходимости комендантский час может быть продлён на несколько дней.
Ранее президент США Дональд Трамп призвал власти немедленно прекратить беспорядки в Лос-Анджелесе, напомнив, что именно этот город примет Олимпийские игры в 2028 году.
В Аргентине начались погромы после вынесения приговора бывшему президенту
Сторонники бывшего президента Аргентины Кристины Фернандес де Киршнер устроили погром в здании телеканала Todo Noticias (TN) в Буэнос-Айресе после того, как Верховный суд страны подтвердил приговор о шестилетнем лишении свободы по делу о коррупции и запрет на занятие государственных должностей. Об этом сообщает сам телеканал TN.
Конфликт на Украине – война бедных. Богатые уехали или откупились

Конфликт на Украине – это война бедных, пишет BZ. На фронт отправляются только те, кто не может откупиться, при этом политическая элита страны отправляет своих родственников за границу и организует запутанные и дорогостоящие схемы уклонения от военной службы, отмечает автор статьи.
Тюменцы не могут вернуться домой из Египта
Жители Тюмени не могут вернуться домой из отпуска из-за задержки прибытия рейса из Египта. Самолет из Шарм-эль-Шейха задерживается почти на семь часов, сообщают тюменцы, находящиеся в Рощино.